背景

 95%以上的CML患者具有典型的Ph染色体t(9;22)(q34;q11)和BCR/ABL1融合基因（图1），25%-30%的成人ALL和2-10%的儿童 ALL中，以及小于2%的AML（淋巴瘤和骨髓瘤）中有BCR/ABL1融合基因。同时少数患者具有变异型、复杂型或隐匿型Ph易位。 BCR基因断裂点集中在三个区域：主要（major bcr，M-bcr）、次要（minor bcr，m-bcr）和μ（μ-bcr）。ABL1基因断裂位于第1或第2内含子（图2）。

Ph染色体或BCR/ABL1 b2a2和b3a2型已经成为CML的主要诊断标准，ela2主要在ALL中出现。在CML病例中有55%的b3a2型，40%的b2a2型。在5%的病例中b3a2和b2a2型剪接体同时存在。另外，在非常少的Ph+的CML病人中存在 BCR/ABL1融合基因e19a2型，在30-50%的成人Ph+的ALL、20-30%儿童Ph+的ALL病例中BCR/ABL1融合基因是P210型的，在60%的Ph+的ALL患者的BCR/ABL1融合基因是P190型。

以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为一线治疗药物使BCR/ABL1阳性的CML患者的10年生存率达85%-90%，尼洛替尼、达沙替尼等二代TKI一线治疗CML能够取得更快更深的分子学反应，亦成为CML患者的一线治疗药物选择。BCR/ABL1阳性的ALL患者预后差,5年存活率<20%，因此这些患者在缓解后需进行骨髓移植治疗。

产品特点

操作简便，用时少；结果可靠，判读直观；灵敏度高，样本节省。

检测流程

顺利获得荧光定量PCR技术定性检测外周血或骨髓样本中BCR-ABL1 P210(e13a2和e14a2)、P190 (e1a2)和P230 (e19a2)三种型别的融合基因，可以对P210、P190和P230三种融合类型进行分型检测，但是不能区分P210型中e13a2和e14a2这两种融合类型。

订购信息