背景

噬血细胞综合征（HPS）又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH）是一组以发热、肝脾肿大、全血细胞减少(两系以上受累) 、凝血功能障碍以及组织细胞吞噬形态完整的红细胞、白细胞和血小板为主要表现的临床症候群。可分为原发性HLH（家族性和免疫缺陷相关性）和继发性HLH（感染相关性、恶性肿瘤相关性、巨噬细胞激活综合征、免疫抑制/器官移植）。符合HLH的分子诊断是其中一条重要的诊断标准。

检测内容

应用二代测序技术，对噬血细胞综合征相关的26个基因进行检测。一次性取得26个基因核心目标区域的点突变，插入/缺失和剪切位点突变情况。

检测流程

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