背景介绍

 

 

白血病是一种恶性疾病，涉及未成熟或异常白细胞过度产生，最终抑制了正常血细胞的产生并导致了与血细胞减少相关的症状。

 

虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞，但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少（程序性细胞死亡）导致恶性细胞取代了正常的血液成分。

 

当前对白血病进行分类的方法基于2016年世界卫生组织（WHO）系统（classification for hematopoietic neoplasms).WHO分类基于临床，形态学，免疫表型和遗传特征的组合。

 

白血病通常分类如下：

急性或慢性：基于骨髓或血液中原始细胞或白血病细胞的百分比。

髓系或淋巴系：基于恶性细胞的主要谱系。

 

急性髓系白血病（acute myeloid leukaemia, AML）是由骨髓、外周血或髓外组织中髓系原始细胞的克隆性扩增引起的一种致死性血液系统恶性肿瘤。该疾病具有很大的异质性，在MICM评估分层体系下，患者间仍存在很大的预后差异，一些患者治疗后表现缓解无复发，而一些治疗后出现难治/复发导致治疗失败。随着NGS的开展，分子层面对AML差异化给予了丰富的信息。

 

为追求精准诊治，借助于NGS技术对髓系相关基因进行突变检测，为临床给予初诊患者预后分层的依据，可以对急性白血病进行精准分型、区分异质性，为临床给予先进可靠的技术方法,从而更好地指导患者的个体化治疗。

 

 

适用人群

 

 

疑似或已确诊的 AML、MDS、MPN、CMML、JMML 等髓系血液疾病患者。

 

 

检测范围

 

 

 

相关疾病	基因数目	指导意义
MDS	118	诊断分型 预后判定 指导治疗 MRD检测 克隆演变
MDS/MPN	41
MPN	78
AML	186
遗传易感	49

 

 

 

产品优势

 

 

1. 参考权威数据库、专业指南和最新文献，既覆盖常见基因突变可用于临床检测，也涵盖文献报道疾病相关基因可用于临床研究。

 

2. 目标区域捕获探针设计，对CDS区域所有点突变、小片段插入/缺失进行检测。

 

3. 探针覆盖度达到99.3%，捕获区域1.02M，适合进行深度测序，满足临床2000×检测需求。

 

 

 

 

基因临床应用意义：

 

临床应用	基因示例
诊断与鉴别诊断	ANKRD26,APC,ASXL1,ATG2B,BCL10,BRCA1,BRCA2,CALR,CBL,CD95,CEBPA, CHEK2,CSF3R,DDX41,DNMT3A,EPCAM,ERBB3,ETNK1,ETV6,EZH2,FANCA,FA NCB,FANCC,FANCD2,FANCE,FANCF,FANCG,FANCI,FANCL,FANCM,GATA2.GS KIP，IDH1，IDH2，IKZF2，IKZF3等
预后评估	ABL1,ASXL1,ASXL2,ATM,BCL10,BCOR,BLM,BRCC3,CCND3,CDKN2A,CE BPA，DNMT3A，ETV6，EZH2，FBXW7，FGFR3，FLT3，FOXP1等
指导治疗	ABL1,ALK,BCL2,BCR,BRAF,CSF3R,FGFR3,FLT3,HRAS,IDHI,IDH2,JAK1,J AK2，JAK3，KIT，KRAS，MDM2，MET，MPL，NF1，NPM1等
临床研究	ACTB,AF1O,ANKRD26,ARID1A,ARID1B,ARID2,ASXL3,ATRX,BAP1,BCL11 B,BCL3,BCL7A,BCR,BRD4,BTG1,CAD,CBFB,CBLB.CDKN1B,CHD2,CIITA, CMYA5,COL1A1,CPS1.CSMD1,CTCF,CUX1,DHX15,DICER1,DOT1L,DTX1,E BF1，EED，EGR1等

 

 

 

基因列表(基因数目较多，仅部分展示)

 

 

ABL1	KIT	NFE2	PTPN11	GATA2	KRAS
ANKRD26	CSF3R	NOTCH1	RAD21	GNAS	SF1
ASXL1	CSMD1	NPM1	ROBO1	IDH1	SF3A1
ATM	CUX1	NRAS	ROBO2	IDH2	SF3B1
BCOR	DDX41	PDGFRA	RUNX1	IKZF1	SMC1A
BCORL1	DNMT3A	PHF6	SETBP1	JAK1	SMC3
BRAF	EP300	PIGA	ETV6	JAK2	SRP72
CALR	ETNK1	PRPF40B	EZH2	JAK3	SRSF2
CBL	MPL	PRPF8	FLT3	KMT2C	STAG2
CEBPA	NF1	PTEN	GATA1	KMT2D	SUZ12

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

订购信息

 

 

货号	产品名称	规格
S0918-S	HemaSeq 人类248基因突变检测试剂盒 （可逆末端终止测序法）	60 人份/盒