背景介绍

外显子作为蛋白质的编码区，是DNA中的重要功能序列，其仅占人类基因组约1%，但涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异，与人类约85%的导致疾病的基因突变相关。全外显子组（exome）为人类基因组全部外显子区域的总称，全外显子组测序又称为定向外显子组捕获，可选择性的对人类基因组的编码区进行测序，从而发现罕见及常见疾病相关的异常基因。现在，全外显子组测序相较于全基因组测序和小型定制panel测序，其成本更低、效率更高，在血液肿瘤分子生物学的研究和临床应用层面，均具有更多优势，全外显子组测序已在临床和诊断实践中广泛应用。

检测内容

本产品应用NGS技术，聚焦于来自CCDS数据库的高度保守的蛋白编码区域，扩展了人核心外显子组区域的同时覆盖超过99%的蛋白编码基因。基于最新发布的数据库，产品的探针设计组合靶向区域覆盖了36.8Mb人类蛋白编码区域，较小的设计区域即可满足您的各项指标需求。

产品优势

1. 覆盖全面：397061条探针，全面外显子组组合靶向36.8Mb的人类蛋白编码基因，最全面的区域合集，覆盖＞99%的RefSeq、CCDS和GENCODE数据库中的蛋白编码区域。

2. 设计效率高：靶向区域36.8Mb，设计区域大小仅41.2Mb，较小的设计可降低测序成本。

3. 高捕获率：捕获效率可以达到90%以上。

4. 高灵敏度：可精确到对1%突变频率的准确稳定检出。

5. 试剂盒规格可灵活搭配Illumina和ThermoFisher测序平台。

适用人群

顺利获得一次全外显子测序，能对血液肿瘤患者进行全面的辅助诊断、预后评估、治疗靶点及MRD监测指标的筛选；也可进行遗传疾病全外显子测序分析，用于单基因缺陷疾病的致病基因确定，复杂的遗传性疾病致病基因和易感基因的筛查。从而辅助临床医师进行诊断，为患者及其家庭给予更多的科学指导；同时，为有家族史的高危人群进行筛查，分析患病风险。

基因覆盖面

覆盖＞99%的CCDS、RefSeq和GENCODE数据库的靶标区域，其中：

CCDS：343880个外显子，33.2Mb，均包含于RefSeq中，0.007Mb未包含于GENCODE v28；

RefSeq：所有cds，1362515个外显子，36Mb；

GENCODE：基于v28，555401个外显子，34.8Mb，相对于RefSeq 0.6Mb为特有。

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